home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0401 / 04019.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  10.2 KB  |  235 lines
  1. $Unique_ID{BRK04019}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Muscular Dystrophy, Duchenne}
  4. $Subject{Muscular Dystrophy, Duchenne Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy
  5. Childhood Muscular Dystrophy DMD Muscular Dystrophy, Classic X-linked
  6. Recessive Progressive Muscular Dystrophy of Childhood Glycerol Kinase
  7. Deficiency Muscular Dystrophy, Batten Turner }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1985, 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare
  12. Disorders, Inc.
  13.  
  14. 37:
  15. Muscular Dystrophy, Duchenne
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible that the main title of the article (Muscular Dystrophy,
  19. Duchenne) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to
  20. find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy
  25.      Childhood Muscular Dystrophy
  26.      DMD
  27.      Muscular Dystrophy, Classic X-linked Recessive
  28.      Progressive Muscular Dystrophy of Childhood
  29.  
  30. Information on the following diseases can be found in the Related
  31. Disorders section of this report:
  32.  
  33.      Glycerol Kinase Deficiency
  34.      Muscular Dystrophy, Batten Turner
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45.  
  46. Duchenne Muscular Dystrophy is a rare inherited neuromuscular disorder
  47. and one of the most prevalent types of muscular dystrophy.  This disorder is
  48. characterized by rapid progression of muscle degeneration which occurs early
  49. in life.  Almost all affected children are male.
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. Duchenne Muscular Dystrophy is a rare inherited disorder characterized by
  54. progressive muscle weakness.  Early symptoms usually begin between the ages
  55. of 2 to 5 years.  Muscle wasting is initially limited to the shoulder and
  56. pelvic areas.  Infiltration of fat and connective tissue into the muscles may
  57. produce an enlargement (hypertrophy) of the calf muscles in the legs.  Within
  58. several years Duchenne Muscular Dystrophy affects the muscles of the upper
  59. trunk and arms.  Eventually all the major muscles are affected.
  60.  
  61. The early symptoms of Duchenne Muscular Dystrophy may include falling, a
  62. waddling walk (gait) and awkwardness.  Generally these earliest signs are
  63. attributed to clumsiness.  By the age 3 to 5 years, generalized muscle
  64. weakness becomes more obvious.  Parents may be falsely encouraged by a
  65. seeming improvement between the ages of 3 and 7, but this may be due to
  66. natural growth and development.  Weakness progresses rapidly after age 8 or
  67. 9, resulting in the inability to walk or stand alone.  Leg braces may make
  68. walking possible for a year or two, but by early adolescence walking becomes
  69. impossible.
  70.  
  71. In the late stages of Duchenne Muscular Dystrophy there is a noticeable
  72. shortening of muscles and the loss of muscle tissue.  This may result in the
  73. inability to move the major joints of the body (fixed contractures).  There
  74. may also be a noticeable increase in the curvature of the spine (scoliosis).
  75. Lung capacity may decrease, resulting in an increased susceptibility to
  76. respiratory infections.
  77.  
  78. Tests are available to detect muscular dystrophy either before or after
  79. birth.  The prenatal genetic test determines whether the fetus is carrying
  80. the Duchenne Muscular Dystrophy gene.  The postnatal test uses antidystrophin
  81. antibodies to locate dystrophin in muscle tissue.
  82.  
  83. Dystrophin is a protein normally found in muscles.  People with Duchenne
  84. Muscular Dystrophy are deficient in dystrophin whereas people with Becker
  85. Muscular Dystrophy have a normal amount of dystrophin in the tissue, but the
  86. molecule is abnormally small or large.  People with Becker Muscular Dystrophy
  87. generally have the same symptoms as those with Duchenne Muscular Dystrophy.
  88. However, the symptoms of Becker Muscular Dystrophy generally appear later in
  89. life than those of Duchenne Muscular Dystrophy, and they do not progress as
  90. quickly.
  91.  
  92. Causes
  93.  
  94. Duchenne Muscular Dystrophy is a rare neuromuscular disorder that is
  95. inherited as an X-linked recessive trait.  The gene that is responsible for
  96. this disorder has been identified on the short arm of the X chromosome.
  97. Symptoms develop due to a lack of the protein dystrophin in the muscles.
  98.  
  99. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  100. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  101. mother.  X-linked recessive disorders are conditions that are coded on the X
  102. chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have one X chromosome
  103. and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits on the X
  104. chromosome can be masked by the normal gene on the other X chromosome.  Since
  105. males only have one X chromosome, if they inherit a gene for a disease
  106. present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked disorders transmit
  107. the gene to all their daughters, who are carriers, but never to their sons.
  108. Women who are carriers of an X-linked disorder have a fifty percent risk of
  109. transmitting the carrier condition to their daughters, and a fifty percent
  110. risk of transmitting the disease to their sons.
  111.  
  112. Approximately 30 percent of patients with Duchenne Muscular Dystrophy
  113. have no family history of the disorder.  This can mean that the genetic
  114. mutation is new in those families (spontaneous).  The disorder is diagnosed
  115. by finding a deficiency of dystrophin in the muscles.
  116.  
  117. Affected Population
  118.  
  119. All of the muscular dystrophies combined together affect approximately 40,000
  120. people in the United States.  Duchenne Muscular Dystrophy is one of the most
  121. prevalent forms of Muscular Dystrophy.  This type of Muscular Dystrophy
  122. affects males almost exclusively.  It is estimated that approximately 1 in
  123. every 4,000 newborn males has Duchenne Muscular Dystrophy in the United
  124. States.
  125.  
  126. Related Disorders
  127.  
  128. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Duchenne
  129. Muscular Dystrophy.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  130.  
  131.  
  132. Glycerol Kinase Deficiency is a rare inborn error of metabolism that
  133. produces adrenal cortical insufficiency and adrenal atrophy.  The major
  134. characteristics of this disorder are muscular weakness and developmental
  135. delays.  The muscle atrophy seen in Glycerol Kinase Deficiency is almost
  136. indistinguishable from that in Duchenne Muscular Dystrophy.  Many patients
  137. have muscle wasting and weakness with elevated creatine kinase levels that
  138. can be identified through laboratory tests.
  139.  
  140. Batten Turner Muscular Dystrophy is a rare form of muscular dystrophy
  141. that is present at birth.  The initial symptoms of this disorder in the
  142. infant may be a generalized "floppiness" and lack of muscle tone (hypotonia).
  143. Later muscular weakness may make the child prone to falling and stumbling.
  144. Early motor development and milestone achievements may be minimally delayed.
  145. As a rule, walking becomes normal later in life, but physical activities may
  146. be hampered.  (For more information on this disorder, choose "Batten Turner
  147. Muscular Dystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  148.  
  149. Therapies:  Standard
  150.  
  151. Treatment for Duchenne Muscular Dystrophy is symptomatic and supportive.
  152. Physical therapy and orthopedic devices can alleviate some of the symptoms of
  153. this disorder.
  154.  
  155. Therapies:  Investigational
  156.  
  157. The gene that is defective in people with Duchenne Muscular Dystrophy appears
  158. to serve as the blueprint for the manufacture of the protein dystrophin in
  159. muscle tissue.  Symptoms occur when dystrophin is completely absent from the
  160. muscles.  With this knowledge, scientists are investigating how to replace
  161. dystrophin in the body of people with Duchenne Muscular Dystrophy.
  162.  
  163. Scientists are studying the use of the corticosteroid drug, prednisone,
  164. as a treatment for Duchenne Muscular Dystrophy.  Preliminary results suggest
  165. that prednisone improves muscle strength in patients affected by this
  166. disorder.  It is not yet clear whether prolonged treatment with
  167. corticosteroids will be safe and effective since these drugs can have severe
  168. side effects.
  169.  
  170. This disease entry is based upon medical information available through
  171. October 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  172. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  173. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  174. current information about this disorder.
  175.  
  176. Resources
  177.  
  178. For more information on Duchenne Muscular Dystrophy, please contact:
  179.  
  180.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  181.      P.O. Box 8923
  182.      New Fairfield, CT  06812-1783
  183.      (203) 746-6518
  184.  
  185.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  186.      3561 E. Sunrise Dr.
  187.      Tucson, AZ  85718
  188.      (602) 529-2000
  189.  
  190.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  191.      9000 Rockville Pike
  192.      Bethesda, MD  20892
  193.      (301) 496-5751
  194.      (800) 352-9424
  195.  
  196.      Muscular Dystrophy Group of Great Britain and Northern Ireland
  197.      Nattrass House
  198.      35 Macaulay Road
  199.      London, England SW4 OQP
  200.      01-720-8055
  201.  
  202.      Society for Muscular Dystrophy International
  203.      P.O. Box 479
  204.      Bridgewater, Nova Scotia, Canada B4V 2X6
  205.  
  206. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  207.  
  208.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  209.      1275 Mamaroneck Avenue
  210.      White Plains, NY 10605
  211.      (914) 428-7100
  212.  
  213.      Alliance of Genetic Support Groups
  214.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  215.      Chevy Chase, MD  20815
  216.      800-336-GENE
  217.      301-652-5553
  218.  
  219. References
  220.  
  221. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  222. Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1916-1922.
  223.  
  224. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  225. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 2253-2255.
  226.  
  227. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th Ed.; Raymond D. Adams, M.D. and Maurice
  228. Victor, M.D., Editors; McGraw-Hill Information Services Company, 1989.  Pp.
  229. 118-121.
  230.  
  231. RANDOMIZED, DOUBLE-BLIND SIX-MONTH TRIAL OF PREDNISONE IN DUCHENNE'S
  232. MUSCULAR DYSTROPHY.  J.R. Mendell, et al.; new Eng J of Med (June 15, 1989,
  233. issue 320(24)).  Pp. 1592-1597.
  234.  
  235.